Dal generale al particolare: il DNA (seconda parte)

Un GWAS misura milioni di SNP in migliaia di persone, correlando ogni SNP con un fenotipo, l’insieme delle caratteristiche o dei tratti osservabili di un organismo, cioè con qualcosa che sia possibile misurare in un individuo.

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Questi milioni di SNP sono solo una minuscola parte del pool genetico di una popolazione, ma un GWAS di solito aggira l’ostacolo analizzando i dati provenienti esclusivamente da una piccola porzione del genoma, perché ogni SNP misurato è in grado di “taggare” molte altre varianti genetiche diverse da una persona all’altra.

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Tramite la riproduzione sessuata gli esseri umani creano cellule, ovuli e spermatozoi; in ognuna di ciascuna è presente la metà del nostro DNA, affinché la cellula proveniente dall’altro genitore fornisca l’altra metà del genoma necessario per creare un nuovo individuo.

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Nel processo di formazione di ovuli e spermatozoi i nostri corpi non impacchettano però la copia esatta di un intero cromosoma: al contrario, durante la meiosi avviene un fenomeno chiamato ricombinazione: per ognuna delle ventitré coppie di cromosomi che una persona possiede, il cromosoma che ha ereditato da sua madre e quello che ha ereditato da suo padre si allineano e si scambiano alcune parti.

La ricombinazione è il fondamento biologico di ciò che Gregor Mendel, basandosi sulle sue osservazioni matematiche, chiamava principio dell’assortimento indipendente: la probabilità di ereditare una determinata versione del gene A è indipendente dalla probabilità di ereditare una determinata versione del gene B. I geni che, in virtù della loro vicinanza, hanno più probabilità di essere ereditati insieme si definiscono associati, e la loro condizione è detta linkage disequilibrium, o LD.

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Bibliografia:
Collotta M., Epigenomica: un “nuovo codice “ oltre la sequenza di basi
Tagliabracci A., Introduzione alla Genetica Forense: Indagini di Identificazione Personale e di Paternità
(Italian Edition), 2009
Harden K., P., La lotteria dei geni. Come il DNA influenza la nostra vita e la società, De Agostini, 2022.

A cura dell’AIPC Editore
AIPC Editore ©2023 Riproduzione riservata

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